特纳综合征（TS）是人类最常见的染色体异常疾病，主要表现是女性身材矮小和卵巢功能不全。基层医生容易漏诊，为提高临床诊断率，我们详细来看一下TS的临床表现。

01

出生到婴幼儿时期

图1：TS婴儿时期

TS患儿在出生到婴儿期，会有以下表现：颈部短而宽或有颈蹼、耳大位低、胸宽，乳头间距较大、腭弓高、头后部发际线低、小下颌、肘部外翻、手指和脚趾短、指甲和脚趾甲狭窄且向上弯曲、手脚肿胀（出生时明显）、出生时身长短、生长缓慢、心脏缺陷（图1）。

02

儿童、青少年时期

图2：十一岁，TS患儿，染色体：45，X，临床表现身材矮小，乳房发育不足、乳头间距宽、盾形胸、蹼状颈，肘外翻[1]。

在几乎所有患有TS的女孩，在儿童和青少年期最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全。除此之外，还有以下的临床表现：增长缓慢、在生长期间没有身高突增、卵巢缺失或功能不全、青少年时期性发育出现“停滞”现象、可能无法怀孕。

03

其他疾病

图3：（A，B）马德隆畸形患者照片。前臂尺骨头突出和明显的腕掌半脱位。

心脏相关疾病。TS婴儿出生时容易发生心脏缺陷或结构异常[2]。

高血压。TS患者患高血压的风险增加，这种状况增加了罹患心血管疾病风险。

听力损失。TS患者常见听力损失。由于神经功能逐渐丧失导致的。易发生中耳感染导致听力下降。

肾脏相关疾病。TS女孩可能有一些肾脏畸形。可能会增加高血压和尿路感染的风险。

自身免疫性疾病。TS患者会有甲状腺功能低下、糖尿病、乳糖不耐症、肠炎等疾病。

骨骼问题。会有脊柱侧弯、上背弯曲、骨质疏松症的风险。

学习障碍。TS患儿智力正常，但有学习障碍，尤其涉及空间概念、数学、记忆和注意力方面。

精神健康问题。TS患儿可能难以正常工作，并且注意力不集中、多动的风险增加。

不孕症。大多数TS患者不孕。极少数妇女可能会自然怀孕，可以接受生育治疗。

怀孕并发症。由于患有TS的妇女在妊娠期间发生并发症的风险增加，因此应在怀孕前由心血管专家进行评估。

诊断为TS的儿童如何治疗？

来看下面视频吧

●相关课程

点击左下角“阅读原文”注册后即可观看完整视频。（本课程无积分）

参考文献：

[1]RebarRW,PaupooAAV.Puberty.In:BerekandNovaksGynecology,Berek,JS(Ed),Philadelphia:LippincottWilliamsWilkins,.

[2]GravholtCH,AndersenNH,ConwayGS,DekkersOM,GeffnerME,KleinKO,LinAE,MaurasN,QuigleyCA,RubinK,SandbergDE,SasTCJ,SilberbachM,S?derstr?m-AnttilaV,StochholmK,vanAlfen-vanderVeldenJA,WoelfleJ,BackeljauwPF;InternationalTurnerSyndromeConsensusGroup.ClinicalpracticeguidelinesforthecareofgirlsandwomenwithTurnersyndrome:proceedingsfromtheCincinnatiInternationalTurnerSyndromeMeeting.EurJEndocrinol.Sep;(3):G1-G70.doi:10./EJE-17-.PMID:.

责编

ZY

图片

源于上述参考文献正文/freepik

声明

公益学术科普，供医学药学相关专业人士参考，不构成实际诊疗建议，文字仅代表作者观点。

为学术干杯