5个月前，小俊在产科顺产一男婴，因母亲孕期监测血糖偏高，诊断为妊娠期糖尿病。宝宝生后产科医生常规给予监测血糖，因低血糖口服糖水不缓解，在生后1小时转入新生儿科。

低血糖是糖尿病母婴儿最常见的并发症。因为患糖尿病的母亲妊娠期血糖高，大量葡萄糖通过胎盘进入胎儿，刺激胎儿胰岛β细胞增生肥大，胰岛素分泌增加。新生儿出生后葡萄糖来源突然中断，而胰岛素水平仍然较高，低血糖发生率显著增加。婴儿低血糖在生后数小时最易发生。

住院以后，经过常规静脉输糖等处理，宝宝的血糖逐渐稳定，渐下调糖速，生后4天，停止静脉补充葡萄糖，经口喂养，血糖维持在安全范围。住院期间，宝宝出现了呕吐、轻度的黄疸常见问题，经过对症处理，很快恢复正常。宝宝反应正常，发育良好。

入院第二天，心肌酶检查提示：肌酸激酶（CK）.1U/L，肌酸激酶同工酶（CKMB）.00U/L，均显著升高，心电图及心脏超声均正常。

新生儿期，发现CK及CKMB这两种酶升高，首先考虑各类心肌损害，比如缺氧、感染等。

询问病史，并没有严重缺氧的证据，新生儿医生还是考虑感染因素的可能性更大。于是边进行TORCH、肠道病毒等相关病原体抗体检查寻找证据，边营养心肌治疗。同时询问家属有无神经肌肉疾病的相关家族病史，并没有得到有价值信息。

入院第6天，宝宝大便发粘，便常规可见红白细胞，诊断细菌性肠炎，同时复查心肌酶回报：肌酸激酶（CK）.5U/L，肌酸激酶同工酶（CKMB）.6U/L，抗感染及继续营养心肌治疗，肠炎治愈后复查心肌酶CK.70U/L，CKMB.50U/L，较前明显下降，医院进一步进行基因检查明确诊断，与家属沟通后，家属要求出院随访。

尽管好转出院，但用感染来解释宝宝CK及CKMB升高，并不是很满意的原因。主管医生定期对孩子进行随访，宝宝发育的很好，每2周门诊复查心肌酶，呈现缓慢下降的状态，但CK始终在U/L以上。

心肌损害并不能解释这种现象，医生再次向家属交代肌肉疾病的可能性，建议基因检查。

小俊带着医院，尝试了一些治疗，均没有改善，同时宝宝生长发育很好，活动完全正常，外观看不出任何问题。在医生的反复建议下，小俊医院进行基因检测。

标本采集20多天后，小俊从